Le diagnostic repose sur l’examen clinique. L'échographie testiculaire confirmera la présence d’un syndrome tumoral intra testiculaire. Un dosage dans le sang des marqueurs tumoraux αFP (d'alpha-foeto-protéine), hCG totale (hormone chorionique gonadotrope) et LDH (enzyme : lactate déshydrogénase (LDH) ou déshydrogénase lactique).
La prise en charge initiale est en général assurée par un urologue, qui réalise une orchidectomie * (ablation d'un testicule) par voie inguinale*. La mise en place d’une prothèse sera discutée avec le chirurgien. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien (scanner TAP) permettra de connaître le degré d’extension de la maladie.
Avant les traitements, une conservation de spermatozoïdes peut être envisagée. Cette opération est effectuée au Centre d'Etude et de Conservation des Œufs et du Sperme (CECOS) et nécessite la réalisation de sérologie virales.