La neurofibromatose (NF) est un groupe de troubles génétiques qui affectent principalement le système nerveux. Elle se caractérise par la formation de tumeurs bénignes appelées neurofibromes, qui se développent sur les nerfs. Bien que la neurofibromatose soit généralement considérée comme une maladie bénigne, elle peut entraîner des complications graves, y compris des cancers associés, ce qui souligne l'importance d'un suivi médical rigoureux.

La Neurofibromatose de Type 1 (NF1)

La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente et non contagieuse qui affecte environ 1 personne sur 3 000 soit 20 000 patients porteurs de NF1 en France. Cette maladie se manifeste principalement par des taches cutanées brun clair, appelées taches café au lait, et des tumeurs bénignes appelées neurofibromes. La gravité des symptômes peut varier considérablement, allant de formes légères à des complications plus sérieuses impliquant les os, les yeux, et parfois le système nerveux.

Les Causes de la Neurofibromatose de Type 1

Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17 et contrôle la production de neurofibromine.

La NF1 est causée par une mutation du gène neurofibromatose de type 1 situé sur le chromosome 17. Ce gène régule la production de neurofibromine, une protéine essentielle dans le contrôle de la croissance cellulaire. En cas de mutation, la production de cette protéine est perturbée, ce qui peut entraîner la formation de tumeurs. Dans environ 50 % des cas, la mutation est transmise par un parent atteint de NF1. Dans les autres cas, il s'agit d'une mutation spontanée, également appelée néomutation.

Les Symptômes de la Neurofibromatose de Type 1

Les principaux symptômes de la neurofibromatose de type 1 sont variés, mais voici les critères principaux permettant d'établir un diagnostic :

• Taches café au lait : Au moins six taches de cette couleur apparaissent sur la peau.
• Lentigines axillaires ou inguinales : Taches de rousseur nombreuses, présentes sous les bras ou à l'aine.
• Neurofibromes : Tumeurs bénignes, sous la peau ou dans les tissus plus profonds.
• Nodules de Lisch : Petites tumeurs visibles dans l'iris de l'œil.
• Atteintes osseuses : Déformations osseuses, telles que la scoliose ou la pseudarthrose.
• Gliome des voies optiques : Tumeur sur le nerf optique pouvant affecter la vue.
• Antécédents familiaux : Un parent proche atteint de la maladie.

Exemple de tache "café au lait", l'un des signes distinctifs de la neurofibromatose de type 1

La Neurofibromatose de Type 2 (NF2)

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une forme plus rare de la maladie, affectant environ 1 personne sur 25 000. Elle se distingue de la NF1 par la formation de schwannomes, des tumeurs bénignes qui se développent principalement sur les nerfs auditifs, causant des troubles de l'audition et de l'équilibre.

Causes de la Neurofibromatose de Type 2

La NF2 est provoquée par une mutation du gène NF2, situé sur le chromosome 22. Ce gène contrôle la production de mérlin, une protéine qui régule la croissance cellulaire. Lorsque la fonction de la mérlin est altérée, cela peut entraîner la formation de tumeurs, notamment sur les nerfs auditifs.

Symptômes de la Neurofibromatose de Type 2

Les symptômes de la NF2 sont plus spécifiquement liés aux nerfs et au cerveau :

• Schwannomes vestibulaires : Tumeurs sur les nerfs auditifs, provoquant des pertes d'audition, des acouphènes (bourdonnements) et des vertiges.
• Schwannomes cutanés : Petites tumeurs bénignes sous la peau.
• Méningiomes : Tumeurs sur les membranes entourant le cerveau et la moelle épinière, pouvant entraîner des maux de tête et des troubles neurologiques.

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