En résumé sur les neurofibromatoses de type 1 et de type 2
La majorité des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 présentent peu de symptômes et mènent une vie normale. D'autres peuvent rencontrer des problèmes plus significatifs, tandis qu'une minorité peut souffrir de complications graves, toutes pouvant être prises en charge efficacement.
Traitement des neurofibromes par laser et chirurgie
La Neurofibromatose de Type 1 peut entraîner l'apparition de neurofibromes, qui sont des excroissances cutanées souvent gênantes sur le plan esthétique.
Les méthodes de traitement incluent :
- Laser CO2 : recommandé pour les neurofibromes de moins d'un centimètre. Ce traitement, réalisé sous anesthésie locale, ou anesthésie générale, détruit chaque neurofibrome par chaleur, laissant une brûlure d'environ 1 cm qui cicatrise en trois semaines. Les résultats définitifs se voient généralement au bout d'un an.
- Chirurgie Dermatologique : utilisée pour les neurofibromes de plus d'un centimètre. Cette intervention est réalisée sous anesthésie locale ou générale, en ambulatoire. En cas d'anesthésie générale, une hospitalisation de un à deux jours peut être nécessaire
Soins post-opératoires après le traitement des neurofibromes : ce que vous devez savoir
Des soins de pansement sont requis après l'intervention, avec la possibilité de recourir à une infirmière pour les soins. Un arrêt de travail peut être nécessaire, variant de deux jours après un traitement local à quinze jours après une intervention sous anesthésie générale..
Délais d’attente pour le traitement de la neurofibromatose
Les délais d’attente pour une consultation ou une intervention sont variables, mais chaque demande est prise en compte en fonction de son urgence et de son importance.
Pour une prise en charge optimale de la NF1 et de ses complications, il est crucial de consulter des spécialistes dans des centres de compétence dédiés.
Conseil génétique
Le conseil génétique aide les couples concernés par la neurofibromatose de type 1 (NF1) à évaluer les risques et à prendre des décisions éclairées concernant leurs options de grossesse.
Lorsqu'un couple envisage d'avoir des enfants, il existe deux scénarios concernant le risque de neurofibromatose de type 1 (NF1) :
- Couple sans antécédent : Si aucun des deux partenaires n'a la NF1 mais qu'ils ont un enfant atteint, le risque d'une nouvelle grossesse avec un enfant atteint est d'environ 5%, légèrement supérieur à celui de la population générale.
- Couple avec un porteur : Si l'un des partenaires a la NF1, le risque d'avoir un enfant atteint est de 50%, sans possibilité de prédire la gravité.
Dans le deuxième cas, le couple peut choisir parmi trois options :
- Mener la grossesse sans précautions : Accepter le risque de 50% d'avoir un enfant atteint, sans avortement.
- Diagnostic anténatal : Identifier la mutation NF1 via une prise de sang avant la grossesse. Une biopsie des cellules trophoblastiques peut être réalisée aux 11-12 semaines de grossesse, permettant d'envisager un avortement thérapeutique si l'enfant est atteint, bien que la gravité ne soit pas prévisible.
- Diagnostic pré-implantatoire : Implique la fécondation in vitro et le tri des embryons pour n'implanter que ceux non porteurs de la mutation. Bien que cette méthode évite un avortement thérapeutique, elle présente des délais d'attente de 1 à 2 ans, avec un taux de succès de 20%.
D'autres options comme le don d’ovules, de sperme ou l’adoption sont également envisageables, bien que moins fréquentes. Quelle que soit la décision, le projet parental doit être réfléchi, et l'avis d'un généticien est essentiel pour guider le couple dans ce choix crucial.