Les questions-réponses sur les Neurofibromatoses (NF) de type I & de type III

1. Qu’est ce qu’on appelle Neurofibromatose (NF) ?
 

Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques dont la plus fréquente et la plus connue est la neurofibromatose de type 1 anciennement appelée la maladie de Recklinghausen due à l’atteinte du chromosome 17.
La NF2 (appelée aussi la neurofibromatose centrale) est une maladie très différente du à l’atteinte d un chromosome 22. Il existe d’autres types de neurofibromatoses en cours d’étude la schwannomatose, la maladie des taches café au lait.

 
2. Les  neurofibromatoses sont- elles des maladies fréquentes ?

Avec 1 cas pour 3000-3500 naissances la NF1 est une des plus fréquentes maladies génétiques. La NF2 est beaucoup plus rare comme les autres neurofibromatoses.

  
3. Quelle est l’origine de ces maladies ?

Une anomalie située sur le chromosome 17 est à l’origine de la NF1 ; une autre située sur le chromosome 22 est à l’origine de la NF2.

4. Les neurofibromatoses sont-elles des maladies familiales ?

Les 2 seules neurofibromatoses pour lesquelles la transmission génétique est connue, NF1 et NF2, se transmettent de façon autosomique dominante (pour une famille où un des parents est atteint le risque d’un enfant atteint est de 50%). Pour la NF1 il existe un taux élevé de mutations spontanées ainsi dans la moitié des cas la NF1 apparaît de novo et aucun antécédent familial n’est retrouvé
  

5. Quels sont les symptômes les plus fréquents ?

Pour la NF1 les symptômes les plus fréquents se situent au niveau de la peau. Les plus précoces sont les taches café au lait ; les lentigines (taches de rousseur) axillaires ou inguinales surviennent à partir de l’âge de 5-7 ans ; quant aux  neurofibromes – tumeurs cutanées ou sous-cutanées de taille variable – elles surviennent surtout à partir de la puberté.
Les symptômes extracutanés les plus fréquents sont oculaires (hamartomes iriens ou nodules de Lisch), neurologiques (tumeurs des nerfs périphériques ou plus rarement centrales), orthopédiques (déformations osseuses, scoliose) 

A la différence de la NF1, la NF2 comporte peu de symptômes cutanés. Les tumeurs du système nerveux central représentent l’essentiel des manifestations cliniques de la maladie. Les plus caractéristiques sont les neurinomes du nerf auditif responsables de surdité.
 

6. Qu’appelle-t-on tache "café au lait" ?

C’est une tache de couleur allant du beige au marron, plane,de contour grossièrement arrondi, de taille variable, siégeant à n’importe quel endroit du corps, asymptomatique. Elle correspond à une surcharge en pigment mélanique. La présence de taches café au lait en grand nombre est très évocatrice de NF1.
 

7. Qu’appelle-t-on neurofibrome ?

C’est une tumeur bénigne cutanée ou sous-cutanée (palpable seulement),
grossièrement arrondie, plutôt ferme à la palpation, recouverte de peau de coloration normale ou plus foncée, située parfois le long des fibres nerveuses, de taille variable  asymptomatiques le plus souvent, quelquefois douloureux.
 

8. Qu’appelle-t-on neurofibrome plexiforme ?

C’est un neurofibrome plus volumineux parfois assez étendu recouvert
d’une peau de coloration normale ou marron, aspect parfois flétri. Il est très mou à la palpation. On parle de tumeur royale
 

9.  Qu’appelle-t-on lentigines ?

Ce sont de petites taches de couleur marron, millimétriques (comme des taches de rousseurs) siégeant au niveau des aisselles et des plis inguinaux. Elles apparaissent vers l’âge de 4 à 5 ans et peuvent aussi se localiser au niveau du cou ou du menton
 

10. Comment évoluent les neurofibromatoses ?

Les neurofibromatoses sont des maladies qui restent évolutives durant toute la vie même si l’essentiel des manifestations apparaissent dans l’enfance et l’adolescence. Comme on ne peut pas prédire cette évolution; il faut systématiquement faire un suivi pour dépister des complications qui peuvent apparaître à n’importe quel âge.
 

11. S’agit-il de maladies graves ?

La plupart de patients ne présentent que des manifestations bénignes qui ne mettent en jeu ni le pronostic fonctionnel ni le pronostic vital. Cependant des complications graves sont possibles justifiant une surveillance régulière.
 

12. Existe-t-il des traitements ?

S’il n’est pas possible de faire disparaître la maladie « programmée » dans les gènes du patient, la prise en charge des patients passe par le dépistage précoce des principales complications ce qui est le meilleur moyen de limiter leur conséquences. Ainsi par exemple la découverte d’une difficulté d’apprentissage dès les premiers symptômes permet une rééducation adaptée précoce.
 

13. Peut-on enlever les neurofibromes sans risque ?

Oui sans aucune crainte, leur exérèse n’entraine pas une multiplication d’autres neurofibromes ni un risque de transformation maligne. Elle peut se faire au laser CO2 pour les neurofibromes infra centimétriques et par chirurgie plus classique pour les gros neurofibromes
 

14. Quelles sont les complications chez l’enfant ?

Deux complications sont spécifiques à l’enfant : la plus fréquente (40% des cas) correspond au retard d’apprentissage et  plus rarement les tumeurs du chiasma (gliome); ce  sont des tumeurs bénignes dont l’extension peut entraîner des complications fonctionnelles graves allant jusqu’à la cécité.