C'est pourquoi son diagnostic doit toujours être confirmé dans un centre expert, comme le Centre Léon Bérard. Il n’y a pas de possibilité de dépistage pour les sarcomes. Les sarcomes sont difficiles à diagnostiquer car ils peuvent parfois mimer une tumeur bénigne, sous la forme d’une tuméfaction indolente. De plus, étant rares, leur présentation est mal connue.

De ce fait des règles ont été proposées par plusieurs sociétés savantes : toutes les tumeurs profondes de plus de 5 cm et sans cause évidente doivent faire l’objet d’un avis spécialisé dans l’hypothèse d’un sarcome.

Un examen microscopique de l’échantillon sera réalisé par l’équipe du Département de biopathologie du Centre Léon Bérard, centre de compétences pour les sarcomes et GIST, labellisé par l'Institut national du cancer (INCa).

Il est complété par les techniques de biologie moléculaire ou caractérisation moléculaire disponibles actuellement dans un nombre réduit de centre labellisés INCa dont fait partie le Centre Léon Bérard. La caractérisation moléculaire est devenue indispensable dans le diagnostic et peut également guider le traitement des patients.

Un bilan d’extension permet de voir la dissémination locale, régionale et métastatique de la maladie. Il est réalisé à partir d’un scanner, d’un examen IRM, parfois d’un TEP-scan qui pourront être fait sur place.