Prise en charge et diagnostic de la neurofibromatose de Type 1

Le diagnostic repose principalement sur un examen clinique et les antécédents familiaux. Une analyse génétique n'est réalisée que dans des cas incertains. Le suivi médical est essentiel, car les symptômes de la neurofibromatose de type 1 peuvent évoluer au fil du temps, nécessitant une surveillance régulière par des spécialistes en neurologie, orthopédie et ophtalmologie. Pour confirmer ce diagnostic, il est nécessaire de répondre à au moins deux des sept critères expliqués dans une autre page.

Chez l’adulte, le diagnostic est souvent plus facile à établir grâce à ces manifestations cliniques, tandis que chez l’enfant de moins de 5 ans, il peut être plus complexe car les neurofibromes apparaissent généralement à la pré-adolescence. Les taches café au lait sont souvent le seul signe chez ces jeunes patients. En outre, les nodules de Lisch ne sont présents que chez 10 % des enfants de moins de deux ans, mais chez plus de 90 % des adultes.

Dans les cas où les symptômes sont limités, les antécédents familiaux et les radiographies des os longs peuvent être utiles, car les anomalies osseuses se manifestent dès la naissance. L’IRM peut également identifier un gliome asymptomatique du nerf optique.

La confirmation par analyse génétique n'est généralement pas nécessaire, sauf dans les cas suivants :

• Diagnostic précoce chez l'enfant avec des symptômes incomplets
• Diagnostic des formes atypiques
• Planification d'un diagnostic prénatal ou préimplantatoire

Les méthodes de détection des mutations génétiques, bien qu'amples, ne couvrent qu'une partie des cas, nécessitant l'utilisation de plusieurs techniques pour améliorer la précision.

Prise en charge et diagnostic de la neurofibromatose de Type 2

Les patients atteints de NF2 nécessitent un suivi médical strict, comprenant des IRM régulières pour surveiller les tumeurs et évaluer leur progression. Le traitement est principalement chirurgical pour retirer les schwannomes lorsque ceux-ci causent des symptômes invalidants.

Un patient est diagnostiqué de la neurofibromatose de type 2 s'il remplit l'un des 3 critères expliqués dans une autre page.

Chaque patient diagnostiqué avec la neurofibromatose de type 2 doit être référé à un spécialiste pour une évaluation approfondie et une stratégie de surveillance. Les médecins traitants doivent rester vigilants face aux urgences neurologiques, telles que l'hypertension intracrânienne, les déficits moteurs, ou les troubles de la marche, qui nécessitent un transfert immédiat vers un centre neurochirurgical. Les urgences neuro-sensorielles (perte auditive, troubles visuels) doivent également être traitées rapidement par un spécialiste (ORL ou ophtalmologue) pour initier un traitement symptomatique.

Le Pr François Ducray, spécialiste de la NF2 à l’hôpital neurologique de Lyon, coordonne le centre de compétence pour cette pathologie.

La neurofibromatose est une maladie aux multiples facettes, dont les impacts varient d'une personne à l'autre. Si la neurofibromatose de type 1 et de type 2 partagent certaines caractéristiques, elles présentent des manifestations cliniques distinctes et nécessitent des prises en charge spécifiques. Un diagnostic précoce et un suivi médical rigoureux sont essentiels pour gérer ces maladies et prévenir les complications.