Certaines tumeurs surrénaliennes, notamment les phéochromocytomes et les corticosurrénalomes, sont liées à des syndromes génétiques héréditaires. Environ 15 % des cas de corticosurrénalomes sont associés à des syndromes héréditaires, tels que :

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1)
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann

De plus, les phéochromocytomes et paragangliomes, qui se forment dans la médullosurrénale, peuvent être associés à des prédispositions génétiques dans près de 40 % des cas. Ces tumeurs sont souvent liées à des mutations de gènes tels que SDH, à des néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2), au syndrome de Von Hippel-Lindau, ou à la neurofibromatose de type 1.

Un dépistage familial est fortement recommandé pour les personnes ayant un antécédent de phéochromocytome ou de paragangliome, avec une consultation d'oncogénétique systématique pour identifier toute mutation génétique susceptible de favoriser le développement de ces tumeurs. Ce suivi permet d'adopter une approche préventive en détectant les mutations à un stade précoce.

En ce qui concerne les corticosurrénalomes, un dépistage génétique est recommandé au cas par cas, en fonction des antécédents familiaux et des signes cliniques. Si une mutation génétique est identifiée, un suivi spécifique sera mis en place pour surveiller l'apparition éventuelle de tumeurs et adapter les traitements en conséquence.

Le dépistage précoce des tumeurs surrénaliennes, notamment dans les familles à risque, peut améliorer considérablement le pronostic des patients, en permettant une prise en charge rapide et personnalisée. La consultation régulière avec un spécialiste, associée à des tests génétiques, est cruciale pour la détection de ces tumeurs rares mais potentiellement graves.

Les stratégies de dépistage et de prévention, bien qu'encore en évolution, sont essentielles pour gérer les risques associés aux tumeurs surrénaliennes héréditaires et améliorer les chances de guérison grâce à une détection précoce.